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Humangenetik

Herzlich willkommen auf der Homepage des Instituts für Humangenetik!
Kommissarische Leiterin:human

Sekretariat:

Telefon: +49 641 / 99-41600, 41601
Telefax: +49 641 / 99-41609

Adresse:
Institut für Humangenetik
Schlangenzahl 14
35392 Gießen

 


Aktuelle Forschungsschwerpunkte:

  • Spinocerebelläre Ataxie

    Die autosomal-dominant vererbten „spinozerebellären Ataxien“ (SCA) sind eine genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen. Es kommen unterschiedliche Mutationsmechanismen zum Tragen: Bei den häufigeren SCA-Typen liegen Repeat-Verlängerungen in den codierenden oder nicht-codierenden Genabschnitten vor. Deutlich seltener sind große Deletionen oder Punktmutationen. Die Ataxie-Loci, denen Punktmutationen zugrunde liegen, erweitern sich jedoch ständig.

    Im Rahmen unserer Forschung versuchen wir, weitere Mutationen in SCA-assoziierten Genen zu identifizieren. Funktionelle Untersuchungen sollen den Einfluss von Mutationen auf die Transkriptions- und Translationseffizienz, sowie auf veränderte Eigenschaften des mutierten Genprodukts  klären.

  • Repeat-Expansions-Erkrankungen

    Neben den oben erwähnten spinozerebellären Ataxien ist dieser Mutationsmechanismus auch bei anderen Erkrankungen, wie z.B. Chorea Huntington, dem fragilen X-Syndrom, aber auch bei Demenzerkrankungen (frontotemporale Demenz) bekannt.

    Unser Fokus liegt auf Untersuchungen zur intrafamiliären Stabilität von Repeat-Verlängerungen in codierenden Sequenzen, aber auch sehr große Repeat-Verlängerungen in nicht-codierenden Bereichen werden von uns analysiert.

  • Mitochondriale Erkrankungen

    Mutationen in einigen mitochondrialen Genen gehen mit unterschiedlichen Krankheitsbildern einher. So sind Mutationen in dem Gen, das für die mitochondriale ATP Synthase Untereinheit A codiert, mit mindestens neun Phänotypen assoziiert, darunter das juvenile Leigh Syndrom, wie auch die Ataxie des Erwachsenenalters. Hier versuchen wir zunächst zu klären, ob eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation möglich ist. Weiterhin beschäftigen wir uns mit membrangebundenen Proteasen und deren mutationsbedingter Fehlfunktion.

Abgeschlossene Forschungsschwerpunkte Prof. Dr. U. Müller (Emeritus):

  •     Dystonien
  •     Progressive supranukleäre Blickparese
  •     Autosomale Formen der amyotrophen Lateralsklerose
  •     Alzheimer Demenz und frontotemporale Demenz   

Die Leistungen der humangenetischen Krankenversorgung (genetische Beratung, zytogenetische und molekulargenetische Analysen) sind auf der