Humangenetik

Kommissarische Leiterin:            Prof. Dr. Dagmar Nolte Sekretariat: Susanne Becker Telefon: +49 641 / 99-41600, 41601 Telefax: +49 641 / 99-41609 Adresse: Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen

Aktuelle Forschungsschwerpunkte:

• Spinocerebelläre Ataxie

  Die autosomal-dominant vererbten „spinozerebellären Ataxien“ (SCA) sind eine genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen. Es kommen unterschiedliche Mutationsmechanismen zum Tragen: Bei den häufigeren SCA-Typen liegen Repeat-Verlängerungen in den codierenden oder nicht-codierenden Genabschnitten vor. Deutlich seltener sind große Deletionen oder Punktmutationen. Die Ataxie-Loci, denen Punktmutationen zugrunde liegen, erweitern sich jedoch ständig.

  Im Rahmen unserer Forschung versuchen wir, weitere Mutationen in SCA-assoziierten Genen zu identifizieren. Funktionelle Untersuchungen sollen den Einfluss von Mutationen auf die Transkriptions- und Translationseffizienz, sowie auf veränderte Eigenschaften des mutierten Genprodukts  klären.

• Repeat-Expansions-Erkrankungen

  Neben den oben erwähnten spinozerebellären Ataxien ist dieser Mutationsmechanismus auch bei anderen Erkrankungen, wie z.B. Chorea Huntington, dem fragilen X-Syndrom, aber auch bei Demenzerkrankungen (frontotemporale Demenz) bekannt.

  Unser Fokus liegt auf Untersuchungen zur intrafamiliären Stabilität von Repeat-Verlängerungen in codierenden Sequenzen, aber auch sehr große Repeat-Verlängerungen in nicht-codierenden Bereichen werden von uns analysiert.

• Mitochondriale Erkrankungen

  Mutationen in einigen mitochondrialen Genen gehen mit unterschiedlichen Krankheitsbildern einher. So sind Mutationen in dem Gen, das für die mitochondriale ATP Synthase Untereinheit A codiert, mit mindestens neun Phänotypen assoziiert, darunter das juvenile Leigh Syndrom, wie auch die Ataxie des Erwachsenenalters. Hier versuchen wir zunächst zu klären, ob eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation möglich ist. Weiterhin beschäftigen wir uns mit membrangebundenen Proteasen und deren mutationsbedingter Fehlfunktion.
  
  

Abgeschlossene Forschungsschwerpunkte Prof. Dr. U. Müller (Emeritus):

•     Dystonien
•     Progressive supranukleäre Blickparese
•     Autosomale Formen der amyotrophen Lateralsklerose
•     Alzheimer Demenz und frontotemporale Demenz   
  
  

Die Leistungen der humangenetischen Krankenversorgung (genetische Beratung, zytogenetische und molekulargenetische Analysen) sind
    auf der Webseite des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen, aufgeführt.