Erbliche Augenerkrankungen und deren Behandlung

Nr. 171 • 26. August 2019

Die Diagnose und Behandlung erblicher Augenerkrankungen steht im Mittelpunkt der 21. Tagung der Internationalen Gesellschaft für erbliche Augenerkrankungen und des Retinoblastoms (ISGEDR) und der Sektion genetische Augenheilkunde der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG-Genetik) an der Justus-Liebig-Universität Gießen (JLU). Auf Einladung von Prof. Birgit Lorenz, Direktorin der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der JLU und Präsidentin der ISGEDR, findet die Tagung erstmalig in Deutschland statt. Es werden mehr als 30 international renommierte Expertinnen und Experten über die aktuellen Schwerpunkte der Grundlagenforschung und der angewandten Forschung im Bereich der erblichen Netzhauterkrankungen und des genetisch bedingten Augentumors Retinoblastom diskutieren. An der Tagung, die von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) gefördert wird, nehmen auch Patientenvertreterinnen und -vertreter teil.

Erbliche Netzhauterkrankungen (Inherited Retinal Disorders, IRD) betreffen weltweit jeden 2.000. bis 4.000. Menschen. Sie führen meist zu einem nicht umkehrbaren Verlust des Sehvermögens sind derzeit fast nicht behandelbar. Aktuell sind höchstens Behandlungen möglich, die das Sterben der Sehzellen verlangsamen. Neue und hochsensitive Methoden zur Untersuchung der Patientinnen und Patienten sowie zur Verbesserung der Diagnostik zu entwickeln, ist daher dringend geboten.

Die Zulassung der ersten Gentherapie für eine spezielle Form der IRDs durch die US-amerikanische Lebensmittelüberwachungs- und Arzneimittelbehörde der Vereinigten Staaten FDA und die europäische EMA gilt als Meilenstein für die Fortentwicklung der Gentherapie bei weiteren IRDs und steht im Zentrum einer Diskussionsrunde während der Tagung. Dabei sollen nicht nur die Erfahrungen mit der Anwendung, der Wirkung und den Nebeneffekten besprochen werden, sondern auch die praktische Einführung des Verfahrens in die Patientenversorgung.  Darüber hinaus werden weitere Gentherapieansätzen vorgestellt und bewertet, die in Zukunft die Behandlung von IRDs ermöglichen sollen.

Zudem geht es um Therapien zur Wiederherstellung der Netzhautfunktion für Patientinnen und Patienten, die sich bereits in einem fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung befinden und ihre Sehzellen schon weitestgehend verloren haben. Hier werden u.a. Stammzelltherapieansätze und Gewebetransplantate diskutiert.

Das Retinoblastom ist der häufigste Tumor des Auges bei Kindern im Alter bis zu drei Jahren. In Deutschland ist etwa jedes 18.000. Kind unter 15 Jahren davon betroffen. Das Retinoblastom hat eine genetische Ursache, die Entstehung des Tumors und seine Entwicklung ist allerdings komplex. Der Erforschung des Tumormetabolismus, des Tumorwachstums, der Entwicklung sekundärer Tumoren und der Reaktion auf die bestehenden Therapien gilt das Augenmerk auf der Tagung – ebenso wie die Entwicklung von Früherkennungsmöglichkeiten, organerhaltenden Behandlungsoptionen und die Bewertung von Nebenwirkungen.

Die Auszeichnungen von drei herausragenden Wissenschaftlern in Form dreier Festvorträge stellen die Höhepunkte der Tagung dar. Die „Franceschetti Lecture“ ehrt den Schweizer Ophthalmologen Adolph Franceschetti, einen der Wegbereiter der Genetik in der Augenheilkunde in Europa. Der diesjährige Referent ist der scheidende Direktor des US National Eye Institute (NEI) Prof. Paul Sieving zum Thema „Klinische Merkmale und molekulare Grundlagen der X-chromsomalen Retinoschisis – Vom Mechanismus zur Therapie“. Prof. Sieving die Francesschetti Medaille für seine Leistungen in der Erforschung der IRDs und der Entwicklung von Therapieoptionen.

Die „Ellsworth Lecture“ ist dem Ophthalmologen Robert M. Ellsworth gewidmet, der bereits kurz nach dem Zweiten Weltkrieg eine der ersten Fachkliniken für Patientinnen und Patienten mit Retinoblastom in New York etablierte. Der diesjährige Vortrag wird von Dr. Laurence Desjardins vom Institut Curie in Paris zum Thema „Retinoblastoma in der Welt in 2019“ gehalten. Die Festvorträge schließen mit der „François Lecture“ zu Ehren des belgischen Ophthalmologen Jules François, der zusammen mit Adolph Franceschetti die Wahrnehmung der genetischen Augenerkrankungen in der Augenheilkunde vorangetrieben hat. Hier referiert Prof. Birgit Lorenz zum Thema „Biomarker für IRDs – wissenschaftlich gesichert – klinisch relevant“ als Grundlage für die Bewertung jeglicher Therapieansätze.

• Termin

21. Meeting der International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma (ISGEDR) in Zusammenarbeit mit der Sektion genetische Ophthalmologie der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG-Genetik): 29. bis 31. August 2019
Auftakt: 29. August 2019, 8:30 Uhr

Medizinisches Lehrzentrum der JLU (Hörsaal 2), Klinikstraße 29, 35392 Gießen
Die Tagung findet in englischer Sprache statt.

• Weitere Informationen

https://isgedr.com/giessen-2019/

• Kontakt

Prof. Dr.  Birgit Lorenz
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
Friedrichstraße 18, 35392 Gießen
Telefon: 0641 985-43837

Presse, Kommunikation und Marketing • Justus-Liebig-Universität Gießen • Telefon: 0641 99-12041