Humangenetik
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Aktuelle Forschungsschwerpunkte:
- Spinocerebelläre Ataxie
Die autosomal-dominant vererbten „spinozerebellären Ataxien“ (SCA) sind eine genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen. Es kommen unterschiedliche Mutationsmechanismen zum Tragen: Bei den häufigeren SCA-Typen liegen Repeat-Verlängerungen in den codierenden oder nicht-codierenden Genabschnitten vor. Deutlich seltener sind große Deletionen oder Punktmutationen. Die Ataxie-Loci, denen Punktmutationen zugrunde liegen, erweitern sich jedoch ständig.
Im Rahmen unserer Forschung versuchen wir, weitere Mutationen in SCA-assoziierten Genen zu identifizieren. Funktionelle Untersuchungen sollen den Einfluss von Mutationen auf die Transkriptions- und Translationseffizienz, sowie auf veränderte Eigenschaften des mutierten Genprodukts klären.
- Repeat-Expansions-Erkrankungen
Neben den oben erwähnten spinozerebellären Ataxien ist dieser Mutationsmechanismus auch bei anderen Erkrankungen, wie z.B. Chorea Huntington, dem fragilen X-Syndrom, aber auch bei Demenzerkrankungen (frontotemporale Demenz) bekannt.
Unser Fokus liegt auf Untersuchungen zur intrafamiliären Stabilität von Repeat-Verlängerungen in codierenden Sequenzen, aber auch sehr große Repeat-Verlängerungen in nicht-codierenden Bereichen werden von uns analysiert.
- Mitochondriale Erkrankungen
Mutationen in einigen mitochondrialen Genen gehen mit unterschiedlichen Krankheitsbildern einher. So sind Mutationen in dem Gen, das für die mitochondriale ATP Synthase Untereinheit A codiert, mit mindestens neun Phänotypen assoziiert, darunter das juvenile Leigh Syndrom, wie auch die Ataxie des Erwachsenenalters. Hier versuchen wir zunächst zu klären, ob eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation möglich ist. Weiterhin beschäftigen wir uns mit membrangebundenen Proteasen und deren mutationsbedingter Fehlfunktion.
Abgeschlossene Forschungsschwerpunkte Prof. Dr. U. Müller (Emeritus):
- Dystonien
- Progressive supranukleäre Blickparese
- Autosomale Formen der amyotrophen Lateralsklerose
- Alzheimer Demenz und frontotemporale Demenz