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Prof. Dr. A. Hahn: Gentherapien bei Kindern mit seltenen Erkrankungen: die Zukunft hat schon begonnen / Prof. Dr. B. Neubauer: Epigenetische Erkrankungen bei Kindern (und Erwachsenen)

Vortragsreihe der Medizinischen Gesellschaft Gießen e. V.

Wann

21.01.2026 von 18:00 bis 19:00 (Europe/Berlin / UTC100)

Wo

Hörsaal H1, Medizinisches Lehrzentrum, FB Medizin, Klinikstraße 29, Gießen

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0641 98546271

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Prof. Andreas Hahn
Gentherapien bei Kindern mit seltenen Erkrankungen: die Zukunft hat schon begonnen
Unter seltenen Erkrankungen (Orphan oder Rare Diseases) versteht man Krankheiten mit weniger als einem
Betroffenen auf 2000 Menschen. Vielen dieser seltenen Erkrankungen mit Manifestation im Kindesalter
liegen genetische Defekte zugrunde. Die Korrektur des Gendefektes stellt einen kausalen Behandlungsansatz
da. Dies kann auf unterschiedliche Art wie z.B. den Ersatz des defekten durch ein gesundes Gen, die
Korrektur einer spezifischen Mutation im Gen oder die Modifikation der Transkription des Gens erfolgen.
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, an der schwer betroffene Kinder
meist schon im ersten Lebensjahr versterben. In nur wenigen Jahren wurden drei genetisch modifizierende
Medikamente entwickelt, die zusammen mit Aufnahme der SMA in das Neugeborenen-Screening dazu
geführt haben, dass sich Verlauf und Prognose der Erkrankung grundlegend verändert haben. Am Beispiel
der SMA zeigt Prof. Andreas Hahn (Zentrum für Seltene Pädiatrische Erkrankungen, UKGM, JLU, Gießen)
auf, wie der Einsatz dieser hoch innovativen Medikamente in nur kurzer Zeit zur Routinebehandlung
geworden ist und wie sie das Leben betroffener Kinder in dramatischer Weise positiv verändert haben.


Prof. Bernd Neubauer
Epigenetische Erkrankungen bei Kindern (und Erwachsenen)
Die Epigenetik ist ein Fachgebiet der Biowissenschaften, das sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die
Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung und Funktion von Zellen zeitweilig oder langfristig
festlegen. Die Epigenetik untersucht die Änderungen der Genfunktion, die nicht auf Veränderungen der
DNA-Sequenz, etwa durch Mutation oder Rekombination beruhen, aber dennoch an Tochterzellen
weitergegeben werden. Epigenetische Veränderungen (wie die DNA-Methylierung oder die Modifikation
von Histonen) sind meist transient, können aber auch vererbt werden und folgen nicht den Mendel`schen
Regeln. Wie Prof. Bernd Neubauer (Direktor der Klinik für Pädiatrische Neurologie, UKGM, JLU, Gießen)
berichten wird, können Störungen von epigenetischen Mechanismen verschiedene genetische monogene
Erkrankungen auslösen. Zusätzlich kann der Körper mittels epigenetischer Mechanismen auf
Umwelteinflüsse reagieren, und so über Generationen hinweg, z.B. das Körpergewicht einer Population nach
ausgeprägter Hungersnot, beeinflussen. Epigenetische Modifikationen der menschlichen DNA werden
zunehmend auch als Ursache der physiologischen Alterungsprozesse erkannt. Moderne Ansätze, um
epigenetische Mechanismen genetisch oder auch medikamentös zu beeinflussen, sind in vielfältiger
Erprobung und werden zunehmend Eingang in den medizinischen Alltag finden.